Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота, промежуточный продукт метаболизма метионина и цистеина. Повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови сопровождается повреждением клеток эндотелия (внутренний слой кровеносных и лимфатических сосудов). Гомоцистеин не входит в состав белка и является одной из токсичных аминокислот. Именно поэтому гомоцистеин является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и их лабораторным маркером.
Что нужно знать про анализ на гомоцистеин
Гомоцистеин содержится в клетках в незначительных количествах. В крови до 80% гомоцистеина связано с альбумином (низкий уровень – концентрация гомоцистеина ≤7 мкмоль/л). В результате метаболизма гомоцистеина могут образовываться либо метионин, либо цистеин и глютатион. Для нормального метаболизма этой аминокислоты необходимы витамины группы В – цианокобаламин (В12), пиридоксин (В6), фолиевая кислота (В9), их дефицит является одной из причин накопления гомоцистеина в клетках, откуда он поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Погрешности питания, курение, злоупотребление кофеином и алкоголем усугубляют обменные нарушения, при которых уровень гомоцистеина повышается.
Гомоцистинурия, генетически обусловленное нарушение выработки фермента, который необходим для метаболизма метионина и гомоцистеина, что также приводит к избыточному накоплению. Это редкое генетическое нарушение, наследуемое аутосомно-рецессивном путем (родители являются носителями дефектного гена, но сами не болеют). Заболевание проявляется задержкой развития, аномалиями скелета и офтальмологическими проблемами. Специальная диета, витаминотерапия в ряде случаев позволяют улучшить состояние детей. Но диагностировать гомоцистинурию у новорожденных на основании клинической картины невозможно, симптомы обычно появляются после 3-х летнего возраста. Анализ на гомоцистеин является маркером данного заболевания.
При нарушениях метаболизма серосодержащих аминокислот, связанных с дефицитом витаминов или отсутствием необходимого фермента, анализ крови выявляет его повышенное содержание – гипергомоцистеинемию. При этом нарушении повышается риск атеросклероза, тромбообразования. Особенно опасна гипергомоцистеинемия для беременных и больных сахарным диабетом. При беременности это состояние является одним из факторов риска спонтанного прерывания, отслойки плаценты, тромбоэмболии вен, преэклампсии и эклампсии. При сахарном диабете и повышенном уровне гомоцистеина значительно возрастает риск сосудистых осложнений, поражения почек, сетчатки глаз.
Кому и зачем назначается анализ на гомоцистеин:
- пациентам, у которых выявлены атеросклеротические изменения сосудов при нормальных показателях липидного обмена;
- пациентам с различными сердечно-сосудистыми заболеваниями;
- пациентам с повышенным риском тромбообразования;
- женщинам с осложнениями беременности в анамнезе (привычное невынашивание, преэклампсия, эклампсия, преждевременная отслойка плаценты);
- пациентам с сахарным диабетом, гипотиреозом (в комплексе с другими обследованиями);
- новорожденным с подозрением на гомоцистинурию (кариотипирование родителей выявило дефектный ген, диагноз подтвержден у братьев или сестер);
- детям с симптомами гомоцистинурии (скелетные деформации, частые переломы, ослабление зрения, задержка психомоторного развития).
Анализ на гомоцистеин назначается для:
- мониторинга состояния пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями;
- выяснения причин патологий беременности;
- диагностики гомоцистинурии;
- при нейродегенеративных заболеваниях (болезнь Альцгеймера), шизофрении, когнитивных расстройствах.
Исследование может назначать кардиолог, эндокринолог, гинеколог, неонатолог, педиатр и другие специалисты.
Как подготовиться к анализу на гомоцистеин:
- кровь сдается натощак, через 8 и больше часов после еды;
- за сутки до сдачи крови следует исключить из рациона жирную пищу;
- за полчаса до забора крови не курить.
Интерпретация результатов анализа на гомоцистеин
В норме содержание гомоцистеина в крови очень низкое, поэтому клиническое значение имеет только повышение показателей. Гипергомоцистеинемия может быть связана с такими факторами:
- недостаточное содержание витамина В9 (фолиевая кислота), витаминов В12 и В6 в рационе или нарушение их усвоения;
- несбалансированное питание с высоким содержанием белка животного происхождения (мясо, молоко, яйца являются источником метионина, который преобразуется в гомоцистеин);
- некоторые заболевания – сахарный диабет, почечная недостаточность, псориаз;
- гомоцистинурия (как правило, диагностируется в детском возрасте).
Важные замечания
Уровень гомоцистеина постепенно повышается с возрастом, снижается при беременности. У мужчин в норме его уровень выше, чем у женщин.
Прием фолатов является одним из наиболее важных факторов, снижающих (приблизительно на 20%) уровень гомоцистеина.
Анализ на гомоцистеин наиболее информативен в комплексе с другими исследованиями. Повышенный уровень гомоцистеина у детей позволяет заподозрить гомоцистинурию, но для подтверждения диагноза необходима оценка активности фермента цистатионин-бета-синтазы. Взрослым дополнительно рекомендуется пройти комплексное обследование сердечно-сосудистой системы, сдать анализы на содержание витаминов В12, В9. Пациентам со случаями атеросклероза, инфарктов, инсультов, болезни коронарных сосудов в семейном анамнезе рекомендованы генетические исследования.
Преимущества анализа на гомоцистеин в лаборатории «Молекулярная медицина» в Москве
В нашей клинике в Москве можно сдать комплексные анализы на гомоцистеин, витамины В12, В6, фолиевую кислоту, оценку риска тромбообразования (генетическое тестирование системы гемостаза).
Чаcтые вопросы и ответы
Как кофе влияет на гомоцистеин?
Употребление кофе считается мощный фактором повышения уровня гомоцистеина в крови. Например, при приеме более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина становится на 2-3 мкмоль/л выше, чем у тех, кто не пьет кофе.
Какие продукты исключаются при повышенном уровне гомоцистеина?
При повышенном уровне гомоцистеина исключают пшено, ячневые и перловые каши, а также бобовые. Мясо, молоко, яйца также следует ограничивать в питании.
Врач эндокринолог Скальная М. Г.. Клиника «Молекулярная Медицина» г. Москва
